La medicina personalizzata si spinge al limite: scienziati americani hanno creato un farmaco per trattare una sola paziente, una bambina di 8 anni con una sindrome rarissima. Si ritiene che il medicinale, descritto sul ‘New England Journal of Medicine’, sia il primo personalizzato per una malattia genetica: le terapie contro il cancro Car-T, sebbene ‘ad personam’, non possono essere considerate farmaci. Con un pizzico di ironia, ma anche di speranza, il team dell’ospedale pediatrico di Boston ha ribattezzato la cura milasen, dal nome dell’unica paziente che lo assumerà: Mila Makovec, che vive con sua madre, Julia Vitarello, a Longmont, Colorado.

Mila soffre di un disturbo neurologico in rapida evoluzione e fatale, riporta il ‘New York Times’. I sintomi sono iniziati all’età di 3 anni. Nel giro di poco tempo è passata dall’essere una bambina agile e loquace, alla cecità e all’incapacità di alzare la testa. Vive con un sondino e subisce fino a 30 attacchi di convulsioni al giorno, ciascuno della durata di uno o due minuti.

Nel dicembre 2016 la mamma ha appreso che Mila aveva la malattia di Batten. Ma il suo è stato definito dai medici un caso sconcertante: la malattia di Batten è infatti recessiva, dunque un paziente deve ereditare due versioni mutate di un gene, l’Mfsd8, per svilupparla.

Mentre Mila ha un solo gene mutato e l’altra copia sembra normale. Nel marzo 2017, Timothy Yu e i colleghi dell’ospedale pediatrico di Boston hanno scoperto che il problema del gene che sembrava intatto risiedeva in un frammento di Dna estraneo che aveva influenzato la produzione di un’importante proteina.

Questo ha dato al dottor Yu un’idea: perché non creare un pezzo ‘personalizzato’ di Rna per bloccare gli effetti del Dna ‘estraneo’? Sviluppare una terapia del genere è costoso, ma non c’erano altre opzioni. La signora Vitarello ha iniziato a raccogliere fondi, arrivando alla cifra record di 3 milioni di dollari.

Il team di Yu ha supervisionato lo sviluppo del farmaco, lo ha testato su topi e si è consultato con la Food and Drug Administration. Nel gennaio 2018, l’agenzia ha concesso l’autorizzazione a somministrare il farmaco a Mila: la prima dose gli è stata data il 31 gennaio 2018.

Nel giro di un mese, Mila ha iniziato ad avere meno convulsioni, meno durature. Col tempo, la bimba ha avuto bisogno sempre più raramente del tubo di alimentazione e ora è di nuovo in grado di mangiare cibi ridotti in purea. Certo, la piccola non parla e rimane gravemente disabile. Lo sviluppo del milasen è stato finanziato principalmente dalla fondazione gestita da sua madre, ma lei e Yu hanno rifiutato di rendere pubblica la cifra spesa